А тризомия е промяна, която се проявява в гените и който включва появата на допълнителна хромозома в една от обичайните двойки. Това означава, че вместо хомоложната двойка хромозоми се записва триплет, който характеризира диплоидни същества.
От друга страна, под моносомия се разбира състоянието, характеризиращо се с липсата на хромозома, така че да се генерира 2n-1 хромозомно комплемент . И двете разстройства често се появяват заедно в различни документи в областта на генетиката.
Когато трисомията е регистрирана при хора, човекът може да развие XYY синдром, синдром XXX или синдром на Даун, например. Тези генетични нарушения се откриват чрез цитологичен анализ на мейотичното деление.
При тризомиите сдвояването на хромозомите има неправилна конфигурация. Това се дължи на факта, че се генерират три копия на една от хромозомите и в определени области само две хромозоми от триото хомолози успяват да развият синапса.
Най-дългата оцеляла тризомия при хората е синдром на Даун, тризомия върху хромозома номер 21. Той е описан през 19 век от английския лекар Джон Лангдън Даун.
На хората, които имат синдрома на Даун имат нисък коефициент на интелигентност, но може значително развити благодарение на стимулация. Те обикновено имат и закръглена глава, сплескано чело и къс ръст.
Тези от тризомия на хромозома 21, от друга страна, показват предразположение да страдат храносмилателни и сърдечни заболявания поради високото ниво на протеини, синтезирани от допълнителната хромозома.
Други тризомии са много по-рядко срещани от синдрома на Даун. В тризомия на двойката 13, известна като синдром на Patau, наскоро е открит през 1960. В този случай индивидите с промяна на гена обикновено не живеят след три месеца. Тази тризомия се среща при 1 на 19 000 деца.
Сякаш това не е достатъчно, чрез аутопсия е възможно да се разкрият по-голям брой малформации, в случая вътре в тялото; Поради аномалиите, през които развитието преминава от петте гестационни седмици, няколко от органовите системи се развиват неправилно. Като любопитен факт, родителите на деца с тризомия 13 обикновено са по-възрастни от останалите, въпреки че разликата не е толкова изразена като тази между последните и родителите на деца със синдром на Даун.
В синдром Edwards възниква при деца с тризомия на хромозома 18. В този случай вродени малформации като са отбелязани: височина под нормата, черепи удължени назад и напред, деформирани уши и необичайни позиции, дебел врат, депресия на брадичката и дислокация на тазобедрената става. Освен това, продължителността на живота им е намалена.
Свързан термин в областта на генетиката е анеуплоидията, промяна, която засяга броя на хромозомите и която може да отвори вратите за някои нарушения, като тези, споменати в предходните параграфи. Хората, диагностицирани с тризомии, нямат голяма жизнеспособност и тези данни правят възможно появата на различни анеуплоидии, въпреки че повечето плодове, които страдат от този вид заболяване, не успяват да достигнат термин.